“与癌症和自闭症谱系障碍相关的PTEN变体的构象稳定性和催化活性”生物化学
近年来,科学家们发现了一些自闭症患者和某些癌症患者之间令人惊讶的联系:他们在同一个基因中有突变,该基因编码一种对正常细胞健康至关重要的蛋白质。现在,科学家在ACS杂志《生物化学》上报道,这些缺陷会降低蛋白质的活性和稳定性。他们的发现有朝一日可能有助于为这两组患者带来新的治疗方法。
罗纳德·T·雷恩斯(Ronald T.Raines)和肖恩·B·约翰斯顿(Sean B.Johnston)解释说,一小群自闭症患者和许多非遗传性癌症患者的PTEN蛋白基因蓝图存在异常。这种蛋白质有助于促进遗传稳定性、修复DNA和调节细胞生长。这些过程中的小故障可能会导致不受控制的细胞增殖和疾病。但研究人员尚未完全了解这种蛋白质的缺陷版本如何导致自闭症和癌症的发展。雷恩斯和约翰斯顿想把这个谜题充实起来。
在实验室里,研究人员测试了三种不同癌症患者和PTEN相关自闭症谱系障碍患者的PTEN蛋白。他们发现受损的蛋白质,尤其是癌症患者的蛋白质,很容易失去形状,在体温下无法正常工作。他们得出结论,旨在稳定这些脆弱蛋白质的药物可能是新疗法的一个有希望的方向。
作者承认美国国立卫生研究院和自闭症研究所的资助。